En els últims anys ha crescut l’interès per les malalties minoritàries (també conegudes com a malalties rares o de baixa prevalença). Les malalties minoritàries són aquelles que tenen una freqüència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, segons la definició de la Unió Europea.

L’Organització Mundial de la Salut reconeix l’existència d’unes 8.000 malalties minoritàries, de les quals més del 80% són d’origen genètic. Es calcula que a la Unió Europea hi ha més de 30 milions d’afectats i a l’Estat Espanyol, més de 3 milions.

Les principals dificultats amb què s’han d’enfrontar els afectats i les seves famílies són el desconeixement general que hi ha sobre aquest tipus de malalties, el seu origen, la desinformació sobre especialistes o centres mèdics, el difícil diagnòstic, la manca de cobertura legal per fomentar la investigació sobre genètica, l’absència d’assaigs clínics i tractaments, els escassos medicaments específics i l’escassa investigació en malalties rares.

Tot i que el nombre de publicacions científiques sobre malalties minoritàries augmenta any rere any, són encara insuficients els programes de recerca pública existents per investigar en aquestes malalties.

La investigació és la clau per trobar solució a molts dels problemes de les persones que pateixen malalties minoritàries. Però sense el suport públic i privat, sense les farmacèutiques i, sobretot, sense la sensibilització de tots, els més de 30 milions d’europeus afectats per una malaltia minoritària seguiran sent invisibles.